«Клинико-патоморфологическая характеристика вариантов истинной полицитемии и миелопролиферативных новообразований, неклассифицируемых, JAK2-позитивных»
21 февраля 2021 года
05:10
«Клинико-патоморфологическая характеристика вариантов истинной полицитемии и миелопролиферативных новообразований, неклассифицируемых, JAK2-позитивных»
Текст новости:
3 Актуальность работы Ph-негативные миелопролиферативные новообразования (Ph-негативные МПН) представляют собой группу клональных миелоидных неоплазий, характеризующихся избыточной пролиферацией одного или нескольких ростков миелопоэза с цитозами в крови, и включают в себя классические формы: истинную полицитемию, эссенциальную тромбоцитемию, первичный миелофиброз, и миелопролиферативное новообразование, неклассифицируемое (МПН-Н). МПНН занимает особое место среди Ph-негативных МПН, и характеризуется клиническими, лабораторными и морфологическими признаками, присущими МПН, но не соответствующими критериям какой-либо определенной нозологии данной группы [Gianelli U., 2017, Iurlo A., 2017]. К МПН-Н относят случаи ранних стадий МПН, первичной диагностики МПН на этапе миелофиброза/остеосклероза или бластной трансформации, а также МПН, ассоциированные с опухолевыми или воспалительными заболеваниями. МПН-Н в среднем составляет 10-15% случаев, но имеет широкий диапазон частоты диагностики: от 5% до 15-30% от всех Ph- МПН [Alvarez‐Larrán A., 2014, Gisslinger H., 2016, Barbui T., 2016], главным образом, вследствие недостаточно разработанных критериев ранних стадий заболевания, представляющих особую трудность. При диагностике Ph-негативных МПН в большинстве случаев определяются драйверные мутации JAK2, CALR, MPL, обладающие онкогенным потенциалом, которые происходят на уровне стволовой или коммитированной клетки-предшественницы и определяют клинические проявления МПН [James C., 2005, Titmarsh G., 2014, Liu Y., 2015]. Мутация JAK2V617F встречается в 96% случаев истинной полицитемии, в 50-65% случаев эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. В 4% наблюдений при истинной полицитемии отмечается мутация JAK2 (exon 12) [Pardanani А., 2007, Cristina S. F., 2018]. Вместе с тем, мутация JAK2 не является патогномоничной для Ph-негативных МПН, и может встречаться при миелодиспластических синдромах [Ramos F., 2017] и заболеваниях из группы миелодиспластический синдром/миелопролиферативное новообразование, составляя до 21% позитивных наблюдений [Thiele J., Kwasnicka H., 2008, Jekarl D., 2010, Meggendorfer M., 2018]. Формирование клинического и морфологического фенотипа при истинной полицитемии происходит при возрастании аллельной нагрузки мутантного клона JAK2 и возникновении гомозиготного клона. Однако клинический фенотип болезни и соответствующие ему нозологические формы формируются не только на основе имеющих онкогенный потенциал драйверных мутаций, их аллельной нагрузки, но и на основе комплекса возрастных, гендерных факторов, дополнительных молекулярных событий- соматических мутаций генов [Lundberg P.,

Связанные объекты: #A (найти в новостях).

Текст со страницы (автоматическое получение):
ПРИЕМНАЯ
ВЫСШАЯ АТТЕСТАЦИОННАЯ КОМИССИЯ
при Министерстве науки и высшего образования Российской Федерации
Высшая аттестационная комиссия при Министерстве науки и высшего образования Российской Федерации создана в целях обеспечения государственной научной аттестации
ВЫСШАЯ АТТЕСТАЦИОННАЯ КОМИССИЯ
Автоматическая система мониторинга и отбора информации
Источник
Другие материалы рубрики
★★  20 февраля 2021 года
21:47
Anthropogenic particles in sediment from an Arctic fjord
  19 февраля 2021 года
23:15
От чего умирают больные Covid-19